Hội chứng A-T là gì?
Rối loạn mất điều hòa telangiectasia ảnh hưởng đến hệ thần kinh, hệ thống miễn dịch, trong số các hệ thống khác của cơ thể. Trong tình trạng này, sự phối hợp vận động (mất điều hòa) giảm dần từ thời thơ ấu đến tuổi thiếu niên, thường là trước bảy tuổi.
Telangiectasia mất điều hòa là gì?
Tình trạng di truyền này được đặc trưng bởi các vấn đề thần kinh tiến triển, có thể khiến người bệnh đi lại khó khăn hơn và dẫn đến nguy cơ ung thư. Thời thơ ấu là khoảng thời gian phổ biến nhất để bắt đầu A-T.
Mất điều hòa telangiectasia có phải là ung thư không?
Rối loạn Ataxia-Telangiectasia (A-T) là một bệnh thoái hóa thần kinh kèm theo ung thư, suy giảm miễn dịch và nhạy cảm với bức xạ. Có rất ít trường hợp A-T đồng hợp tử, nhưng gen A-T có thể đóng một vai trò nào đó trong các bệnh ung thư lẻ tẻ như bệnh bạch cầu và ung thư vú.
Những người bị mất điều hòa telangiectasia có thể có con không?
Nếu một trong những đứa con của họ mắc chứng mất điều hòa telangiectasia, thì có 25% (1 trong 4) khả năng chúng sẽ mắc phải tình trạng tương tự trong tương lai. Đột biến ATM có 50% (1 trong 2) cơ hội di truyền cho thế hệ tiếp theo. Trẻ em mang mầm bệnh là người mang mầm bệnh.
Các triệu chứng của hội chứng Louis Bar là gì?
Từ 1 đến 2 tuổi, trẻ bắt đầu hành động kỳ lạ với cử động đầu bất thường và mất thăng bằng, sau đó ngừng nói bình thường và bắt đầu cử động bất thường. Trẻ em từ 9-10 tuổi có thể có biểu hiện kém phối hợp và run các chi, tình trạng này nặng hơn theo tuổi. Có rất nhiều trường hợp mắc chứng múa giật.
Bạn có thể sống được bao lâu với chứng mất điều hòa telangiectasia?
Không có cách chữa trị chứng mất điều hòa telangiectasia, nhưng nhiều bệnh liên quan đến tình trạng này có thể được ngăn ngừa. Một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân mắc bệnh này tương ứng sống sót đến 25 và 19 năm, dựa trên hai nhóm nghiên cứu tiền cứu và hồi cứu lớn.
Hội chứng Werner được điều trị như thế nào?
Một số phương pháp điều trị ung thư, chẳng hạn như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và những phương pháp khác, có thể phụ thuộc vào các yếu tố đó. Các cá nhân và gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Werner có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền.
Nguyên nhân của chứng mất điều hòa telangiectasia là gì?
Các tế bào tạo ra các mạch máu trong bệnh Ataxia telangiectasia được kiểm soát bởi một gen trên nhiễm sắc thể 11, được gọi là gen ATM.
Điều gì xảy ra ở mất điều hòa telangiectasia?
Về cơ bản, nó được đặc trưng bởi sự phối hợp dần dần của các cử động tự nguyện (mất điều hòa), tổn thương màu đỏ trên da và màng nhầy do các mạch máu bị mở rộng vĩnh viễn (telangiectasia), cũng như suy giảm chức năng hệ thống miễn dịch. Nói cách khác, tế bào và dịch thể.
Mất điều hòa có phải là bệnh ung thư không?
Nguyên nhân phổ biến nhất của các bệnh thoái hóa hiếm gặp này liên quan đến phản ứng của hệ thống miễn dịch của bạn với một khối u ung thư (ung thư), thường xảy ra sau ung thư phổi, buồng trứng, vú hoặc bạch huyết. Không có gì đảm bảo rằng một người đang bị mất điều hòa cũng sẽ phát triển thành ung thư.
Ataxia-telangiectasia gây ung thư như thế nào?
Kết quả của việc mất các tế bào não này, chứng mất điều hòa telangiectasia có thể gây ra một số vấn đề về cử động. Ngoài việc làm cho các tế bào có khả năng không có khả năng phản ứng đúng với tổn thương DNA, đột biến gen ATM có thể thiết lập nền tảng sinh sản cho các khối u ung thư khi tích tụ các đứt gãy trong sợi DNA.
Tại sao những người mắc chứng ataxia-telangiectasia A-T lại tăng nguy cơ phát triển ung thư?
Ở những người có hai gen ATM đột biến, các tế bào không có khả năng sửa chữa tổn thương DNA cũng như những người không bị AT. Chính thông qua sự bất ổn định, đôi khi chết hoặc tăng trưởng, các tế bào hình thành các khối u. Ataxia-telangiectasia làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư, do đó giải thích tại sao một số người mắc bệnh lại phát triển bệnh.
Ataxia-telangiectasia được truyền lại như thế nào?
Trong thời kỳ mất điều hòa telangiectasia, các gen được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua di truyền lặn trên NST thường. Các gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các bệnh liên quan đến hai bản sao của cùng một gen, được trao cho mỗi bố và mẹ. Rối loạn lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng cùng một gen bất thường từ cả cha và mẹ để biểu hiện một đặc điểm cụ thể.